Hiperlacticemias Congênitas
•Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
•Distúrbio de natureza genética que corresponde a um defeito
enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.
•
•A causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
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Slide conceito de hiperlacticemias congenitas, Slides de Genética Humana
Conceito, resumo, caracteristicas
Tipologia: Slides
2019
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Hiperlacticemias Congênitas
- (^) Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- (^) Distúrbio de natureza genética que corresponde a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.
- (^) A causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
- (^) EIM dividem-se em duas categorias:
- (^) 1ª: engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos;
- (^) 2ª: abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas.
- (^) Grupo III
- (^) A clínica é decorrente de alterações de produção e consumo energéticos.
- (^) Provenientes de distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro.
- (^) Manifestação através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita.
- (^) Diagnóstico de hiperlacticemia:
- (^) Exames laboratoriais de urina e sangue.
- (^) Urina: Corpos cetônicos
- (^) Sangue: Lactato, piruvato e glicemia.