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Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY. Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células.
Tipologia: Notas de estudo
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1. Introdução As alterações cromossômicas são a causa da maioria de doenças genéticas responsáveis pelas más-formações congênitas, e um dos maiores grupos de doenças causadores de retardo mental, déficit estatural e ponderal, dismorfismos faciais, alterações disfuncionais do sistema nervoso, anomalias nas genitálias, órgãos, membros superiores e inferiores, anomalias no crescimento, e entre muitos outros problemas, alterações comportamentais. Existem basicamente dois tipos de alterações cromossômicas: as estruturais e as numéricas. Nas estruturais, existe uma quebra nos cromossomos que causam uma formação anormal nestes. Estas quebras podem ser de: deficiência, duplicação, translocação, inversão, isocrossomo e cromossomos em anéis. A outra alteração é mais comum, e chamada de alteração cromossômica numérica, que ocorre devido a um aumento ou diminuição do número de cromossomos dentro da célula. As células dos seres humanos são haplóides(n), com 23 cromossomos, e diplóides, com 46(2n) cromossomos. Se for uma alteração múltipla de n, denomina-se euploidia, pois afeta o genoma inteiro. Tratando-se de apenas de um aumento ou diminuição de um cromossomo único, não múltiplo de n, denomina-se aneuploidia. Estas podem autossômicas ou sexuais, as autossômicas atingem do primeiro par de cromossomos até o vigésimo segundo, e as sexuais atingem o par de cromossomos que define o sexo, o vigésimo terceiro. Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y , mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY. Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células. Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento antissociais como a agressividade, além do seu fenótipo basicamente normal que incluía apenas alta estatura. Isto se deve ao primeiro estudo que mostrava a incidência maior desta síndrome dentro de um manicômio da Escócia.
paterna na meiose II, na gametogênese, é que se forma um indivíduo com a Síndrome 47, XYY.
4. Incidência
A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de aproximadamente 1:1000 meninos recém nascidos. No entanto, através de estudos realizados foi possível verificar uma incidência maior entre criminosos, pessoas de Q.I baixo ou com leves problemas mentais. Por exemplo, um estudo feito com 3395 criminosos ou reclusos em manicômio, revelou 56 portadores desta síndrome, ou seja, 2%, uma incidência muito maior do que a encontrada anteriormente. Entre delinqüentes juvenis, pode chegar a 1:35 dos casos, cerca de 3%. Outra pesquisa foi a seguinte: entre 17 indivíduos XYY (Poli Y), 17 indivíduos XXY (Síndrome de Klinefelter) e 60 homens normais, foi constatado uma frequência maior de comportamentos antissociais nos portadores de duplo Y. Entre crianças, outro estudo não apontou a incidência de comportamentos de um grupo de pacientes XYY comparado ao grupo controle. O fato é que não existe a comprovação absoluta de que um indivíduo 47, XYY seja realmente mais propenso à criminalidade ou a distúrbios mentais. Esta associação deve-se ao fato de que os primeiros estudos foram realizados em manicômios criminais, entre criminosos e pessoas de baixo QI. Estudos mais recentes revelam que alguns portadores da síndrome são de Q.I normal, e que é possível que a maioria deles tenha filhos com uma constituição cromossômica normal.
5. Manifestações Clínicas 5.1 Manifestações Primárias: As manifestações clínicas são variáveis, e as mais comuns são: Crescimento : É constatado um crescimento acelerado durante a infância, entre 5 e 6 anos. Na idade adulta apresentam altura média de 1,80m. Alta taxa de Testosterona : é o fator que poderia contribuir para explicar a inclinação para um comportamento antissocial e agressividade. Fator emocional : Desenvolvimento emocional imaturo e inteligência verbal menos desenvolvida, complicando as relações interpessoais.
Vida escolar : Podem afetar o desenvolvimento escolar problemas como hiperatividade, atraso na linguagem, dificuldades na leitura, e distração. Desempenho intelectual : Volume cerebral reduzido, o quociente intelectual situa-se em média 10 a 15 pontos abaixo do normal. Provável embotamento mental, comportamento explosivo e antissocial. Distúrbios Motores : força muscular menos resistente, falhas na coordenação para os movimentos delicados, tremor intencional fino, e atraso na linguagem. Dentição : dentes grandes. Face : Abaulamento da região da glabela Esqueleto : Aumento do comprimento em relação à largura, principalmente no crânio, nas mãos e nos pés. Pele : Número elevado de acne facial durante a adolescência.
5.1 Manifestações Secundárias:
Existem manifestações clínicas menos comuns, mas que podem atingir portadores desta síndrome. Entre elas estão: Sistema ósseo : Sinostose de rádio e cubito, uma ossificação da cartilagem entre os dois ossos. Anomalias nas genitálias : Criptorquidia, pênis pequeno, hipospadia. Problemas renais : agenesia renal ou displasia renal. Leucemias, linfomas e síndrome mielodisplásica : Casos ocorreram em crianças e adultos portadores da síndrome, relatados em espectro de neoplasias hematológicas primárias.
6. Equipe Multiprofissional: Diagnóstico e Tratamento
O único diagnóstico médico possível é o que pode ser feito através da análise do cariótipo, Como a Síndrome de poli Y não apresenta anomalia física grave, é muito difícil de ser diagnosticada, tanto na fase pré como pós-natal. As exceções ocorrem nos seguintes casos: estudos realizados em serviços de genética e pesquisa, idade materna avançada, casos de constituição cromossômica anormal na família e quando ocorrem as anomalias nas genitálias. Não existe tratamento para a síndrome 47, XYY, mas é papel da equipe multiprofissional tentar corrigir aqueles problemas
9. Referências:
ALVES, M. D.; SCHAEFER, P. D.; TONIETTO, T. A. 47, XYY, 2001 27p. Seminários
AMADOR, A. et al. Síndrome 47 XYY, Com Arco Aórtico Direito e Ligamentum Arteriosum. Lisboa: Revista Científica da Ordem dos Médicos, Acta Med Port 2007, 20: 575-579. Disponível em: http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2007-20/6/575-580.pdf
SMITH, D. W.; JONES, K. L. Síndromes de Malformações Congênitas. São Paulo: Manole Ltda, 1989. p.64-
THOMPSON, T. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A, 2002. p. 153
VASCONCELOS, B. et al. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética. São Paulo: Pediatria (São Paulo) ; 2007; 29(1): 26-32. Disponível em: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1199.pdf
Outras referências :