Baixe Resumen do genética uba e outras Resumos em PDF para Genética, somente na Docsity!
GENERALIDADES Y MUTACIONES
GENETICA: Es el estudio de los genes y mecanismos de transmisión de caracteres hereditarios de
generación en generación. TIPOS DE ENFERMEDADES: ➢ Monogénica : solo hay 1 gen mutado ➢ Cromosómica : hay un cromosoma de mas o uno de menos por lo que hay exceso o falta de genes ➢ Multifactorial : tiene componente genético (poligénico) y ambiental , este ultimo puede estimular o inhibir la expresión de los genes ➢ Herencia neoclásica : son aquellos que por alguna de sus características no siguen la explicación clásica de Mendel. Ej. Mutación mitocondrial DEFINICIONES DE GEN: ➢ Secuencia de ADN que codifica para un ARN funcional ➢ Estructuralmente : los genes poseen una región transcriptible con intrones y exones, y una no transcriptible (reguladores, promotor) cuyo producto es un ARN funcional ➢ Mendel : es la mínima unidad de herencia capaz de transmitir un rasgo cualitativo de generación en generación DEFINICIONES: ➢ GENOMA : conjunto de genes, contenidos en los cromosomas, característicos de una especie ➢ GENOTIPO : conjunto de genes, contenidos en los cromosomas, característicos de un individuo de la especie. Los gemelos monocigóticos tienen igual genotipo, pero distinto fenotipo ➢ FENOTIPO : es el resultado del genotipo regulado por el ambiente. Son características físicas, fisiológicas (ej. Canales de sodio) y de conducta ➢ EPIGENETICA : lo que rodea los genes y modifica su capacidad de expresarse sin modificar al gen en sí. Ej. Compactación de cromatina, metilación de histonas, etc. CARIOTIPO: formado en base a los cromosomas que son el mayor grado de compactación de la cromatina. ➢ 24 tipos diferentes de cromosomas: 22 autosómicos y 2 sexuales (X/Y) que se agrupan en 23 pares ➢ Clasificación : o Metacéntrico : ambos brazos iguales, centrómero en el medio o Sub metacéntrico : el brazo P es mas chico que el brazo Q o Acrocéntrico : brazo P más corto y de este se une el satélite cromosómico y la constricción secundaria. Esta ultima forman el nucleolo. Estos son los cromosomas 13- 14 - 15 - 21 - 22
ADN: la cantidad NO es proporcional a la complejidad del organismo
➢ Transcriptible o 80% es NO transcriptible : tiene rol estructural y para procesos vitales o 20% es transcriptible a ARN : dentro de este hay cierto porcentaje para cada tipo de ARN y gracias al splicing se logran muchos ARN con este poco ADN SEMINARIO 1
➢ Clasificación : o Copia única : es el ADN compuesto por secuencias génicas que se encuentran solo 1 vez en el genoma haploide. Es el caso de genes que codifican para ARN, intrones y secuencias intergenicas o Repetitivo : puede repetirse en la misma molécula de ADN o distintas ▪ En tándem/ADN satélite : es cuando las copias del mismo gen están una al lado de la otra.
- Alfa: en centrómeros
- Mini satélite: sirve para mapeo génico
- Microsatélite: sirve para mapeo génico ▪ Disperso : las copias están dispersas con otras secuencias, pueden ser cortas (90 a 500pb) o largas (700pb)
ALELOS: son las variantes de un mismo gen que difieren entre si por su secuencia de nucleótidos
➢ Ocupan una posición especifica en un cromosoma también especifico (locus) ➢ Para cada gen un individuo tiene 2 alelos en el mismo locus o HOMOCIGOTA : cuando 2 alelos de ese locus son iguales ▪ Dominante : si ambos rasgos son dominantes ▪ Recesiva : si ambos rasgos son recesivos o HETEROCIGOTA : los alelos del locus son distintos, el dominante se va a expresar por sobre el recesivo ➢ Origen : mutaciones previas que se heredan o mutaciones espontaneas que podemos transmitir a la descendencia
➢ POOL ALELICO : es el conjunto de alelos de una población. Es dinámico ya
que puede cambiar por migración, muertes y nacimientos, y mutaciones. La magnitud de cambio del pool depende la apertura de la población o Población cerrada : una mutación puede propagarse aumentando la cantidad de personas con cierta enfermedad porque se reproducen entre personas de la misma población aumentando la cantidad de alelo afectado. Ej. Religiones que solo se reproducen con personas de su misma religión o Población abierta : hay alelos más variados, pool alélico más dinámico
LOCUS: Es la ubicación de los alelos en los cromosomas
➢ Partes del cromosoma : o Brazo corto →P o Centrómero : desde este hacia los extremos se encuentran regiones y dentro de estas hay bandas y sub bandas según la tinción Giemsa o Brazo largo →Q ➢ Como leer un locus : el primer numero que aparece es el N° de cromosoma , después viene la letra de en que brazo se encuentra, luego región , banda y después de un punto se pone la sub banda
➢ Funcional: consecuencias de la clasificación morfológica o SILENCIOSA : un cambio por sustitución que genera un codón sinónimo que da el mismo AA, por lo que el producto no se ve modificado pero el ADN muto o CAMBIO DE SENTIDO : es cuando la secuencia cambia dando un codón NO sinónimo, por lo que genera otro AA cambiando la estructura de la proteína y pudiendo afectar a su función, plegamiento o no afectar o SIN SENTIDO : el cambio de secuencia genera un codón STOP provocando el corte prematuro de la traducción del ARNm resultante o CAMBIO DE MARCO DE LECTURA : por inserciones o deleciones de pb que no son múltiplos de 3, da un producto diferente y el gen esta mutado ➢ Otras mutaciones: o En sitios de splicing : si se mutan las secuencias que marcan el inicio o final de intrones la maquinaria de splicing no puede reconocerlo, cortarlo ni removerlo. También puede generar sitios de corte en lugares equivocados dando productos alterados/mutación o En sitios de control : se muta la parte no transcribible del gen (promotor, secuencias reguladoras) generando alteraciones en la cantidad de producto en lugar de en su forma. Puede impedir la unión de factores de transcripción o de la ADN Pol, o también generarle más afinidad Resultado De Las Mutaciones : ➢ Ganancia de función : la molécula resultante de la mutación pierde la función original que debía tener, pero cumple un rol nuevo, esto altera la función de la célula (enfermedad dominante) ➢ Perdida de función : en enfermedades dominantes o recesivas por HAPLOINSUFICIENCIA , donde el 50% del producto pierde la función y el resto no alcanza para cumplir la función y generar el rasgo normal ➢ Dominancia negativa : es el producto anormal que interfiere en la proteína normal Causas de mutaciones : ➢ Espontaneas : puede ser por errores en la replicación del ADN, lo que hace que perpetúen son fallas en los mecanismos de reparación ➢ Inducidas : por agentes mutagénicos en el ambiente, en realidad todo lo es, pero depende la cantidad va a afectar o no. Ej. Radiación, sustancias, etc.
HERENCIA MENDELIANA
¿Qué es? También es llamada clásica o monogénica, es un patrón de transmisión de rasgos determinados por un único gen
RASGOS : pueden ser
➢ Monogénicos : dependen de 1 solo gen y suelen ser cualitativos ➢ Poligénicos : dependen de varios genes y suelen ser cuantitativos (no los analiza Mendel) ➢ Dominantes (A): cuando un alelo se expresa fenotípicamente siendo heterocigota, ocultando la expresión del otro alelo ➢ Recesivo (a): debe estar en ambos alelos (homocigota recesivo) para expresarse fenotípicamente SEMINARIO 2
LEYES DE MENDEL :
- Ley De Segregación : los organismos con reproducción sexual poseen genes por pares (mitad paterna, mitad materna) y solo uno se transmite a la descendencia. Se da en una proporción 3(dom)- 1 (reces) a. 25% homocigota recesivo b. 25% homocigota dominante c. 50% heterocigota → se expresa el dominante
- Distribución independiente : los genes ubicados en locus diferentes se transmiten independientemente. Ej. El color de ojos no se transmite con la textura TIPOS DE H. MENDELIANA : ambos tipos pueden ser dominantes o recesivas ➢ Ligada al sexo : afecta al cromosoma X o Y ➢ Autosómica : afecta los cromosomas del 1 al 22 TABLERO DE PUNNET : herramienta para calcular las probabilidades de recurrencia de cierto rasgo o enfermedad, sabiendo el genotipo de los progenitores. Se cruzan los genotipos para saber los 4 genotipos resultantes posibles.
DESORDENES MONOGENICOS :
➢ Según localización cromosómica pueden ser autosómicos o ligados al sexo ➢ Según fenotipo dominante o recesivo: esto depende de si el 50% sano (un solo alelo) alcanza para cubrir el producto génico y dar el rasgo normal o Dominante : no alcanza, ya en heterocigosis da manifestación ( haploinsuficiencia ) o Recesiva : el 50% alcanza, no afecta al rasgo salvo que ambos alelos se afecten (homoc. Reces) HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE : Características : ➢ Son las enfermedades más frecuentes genéticamente ➢ Genotipos afectados : o Aa→heterocigota o AA→ homocigota dominante ➢ No hay portadores porque 1 alelo afectado ya da enfermedad ➢ Transmisión vertical : hay afectados en todas las generaciones (visualizar en árbol genealógico) ➢ Igual cantidad de hombres y mujeres afectados (porque se da en cromosomas autosómicos) ➢ Transmisión varón-varón ➢ Riesgo de recurrencia mínimo 50% ➢ HAPLOINSUFICIENCIA : tener un alelo sano (50%) no alcanza para dar el rasgo normal Los porcentajes de recurrencia son por cada embarazo, no
acumulativos ¡!
50% AA→ homocigota dominante 50% Aa→ heterocigota
Tablero de Punnet : ➢ Ej. 1 madre y padre portadores (heterocigotas) o 25% de afectados o 50% portadores o 25% sanos ➢ Ej. 2 madre portadora (Aa) y padre afectado (aa) o 50% afectado o 50% portadores ➢ Ej. 3 madre sana y padre afectado→ 100% portadores sanos porque dan genotipos heterocigotos, para tener porcentaje de afectados se requiere que ambos progenitores tengan mínimo un alelo afectado Factores de riesgo : ➢ Parejas consanguíneas (que sean familiares de sangre) ➢ Pool alélico cerrado Árbol genealógico característico : Ejemplos de estas enfermedades : ➢ Fibrosis quística ➢ Galactosemia ➢ Fenilcetonuria
HERENCIA LIGADA AL SEXO :
Cromosoma sexual (X/Y):
➢ Tiene una región seudo autosómica que es el segmento que tiene alelo homologo en el cromosoma opuesto y hace crossing over. ➢ La herencia ligada al sexo se estudia en el resto del cromosoma que no es esa región, porque tiene solo un alelo para ese rasgo ➢ El espermatozoide es el que define el sexo cromosómico ya que el ovocito siempre aporta X, pero el zooide puede aportar X formándose XX femenino o Y formando XY masculino
CONCEPTOS :
➢ PENETRANCIA : es el porcentaje que concuerda entre la cantidad de personas con el genotipo de un rasgo y la cantidad que lo expresa en el fenotipo. Puede ser o Completa : el 100% de los que tienen el genotipo lo expresan en el fenotipo. Ej. Acondroplasia o Incompleta : menos del 100% lo expresa en el fenotipo, quedando portadores. Es raro que se de en enfermedades dominantes ➢ EXPRESIVIDAD : es el grado de manifestación fenotípica , es decir la intensidad o gravedad. Si hay un rasgo con distintas intensidades se dice que tiene expresividad variable
H. LIGADA AL X RECESIVO : se simboliza Xb
Características : ➢ Afecta mas a hombres por la hemicigosis ➢ Los hombres afectados están unidos parentalmente por una mujer afectada ➢ Las mujeres son portadoras , para estar enferma debe tener mínimo padre afectado y madre portadora ➢ 100% de las hijas de un hombre afectado son portadoras Tablero de Punnet : para analizar en el caso de herencia ligada al x se separa en como afecta a mujeres y como a hombres ➢ Ej. 1 padre sano (XBY) y madre portadora (XbXB). Dan genotipos o Hijas: ▪ 50% sana →XBXB ▪ 50% portadora → XBXb o Hijos: el que recibe el X dominante es sano y el que recibe el recesivo enfermo ▪ 50% sanos → XB Y ▪ 50% afectado → Xb Y ➢ Ej. 2 padre afectado (XbY) y madre portadora (XBXb) o Hijas: ▪ 50% portadora → XBXb ▪ 50% afectada → XbXb o Hijos: ▪ 50% sanos → XB Y ▪ 50% afectado → Xb Y
HEMICIGOSIS
El cromosoma Y no tiene todos los alelos homólogos al X, dejando al hombre (que tiene 1 solo x por ser XY) con 1 solo alelo en esos rasgos. Por esto en ligados al X recesivo el hombre va a estar afectado si contiene ese x recesivo y la mujer solo ser portadora SEMINARIO 3
HERENCIA NO CLASICA
LYONIZACION:
Cromosoma sexual : ➢ Región seudo autosómica ➢ Región propia central : el ser humano, en ciertos rasgos, necesita un solo alelo como es el caso de los cromosomas sexuales o Hombre : tiene la cantidad justa de esos alelos por tener 1X y 1Y o Mujer : tiene exceso génico por tener 2 cromosomas X por lo que debe lyonizar uno Definición : la LYONIZACION es la inactivación de cromosomas X en individuos con mas de uno para compensar la dosis génica. Se da en los 8 a 14 días post fecundación. TIPOS DE HEMICIGOSIS : ➢ Morfológica : es el caso del hombre que tiene solo un alelo por tener 1 cromosoma de cada uno ➢ Funcional : es el caso de individuos con mas de 1 X, morfológicamente NO es hemicigota pero al silenciar uno queda funcionalmente hemicigota. o Es incompleta porque solo se inactiva la región propia del X porque necesitamos solo 1 región propia activa, pero se necesitan las 4 regiones seudoautosomicas (2 por cada cromosoma sexual) por eso esa parte no se inactiva o TRISOMIAS : aunque se lyonice el X sobrante sigo teniendo exceso génico porque las regiones seudoautosomicas siguen activas, por lo que tengo 6 en lugar de las 4 que necesito Formula de lyonizacion : para saber cuantos X lyonizo se calcula el numero de cromosomas X menos 1, para dejar siempre solo 1 activo. A partir de la lyonizacion se forman los Cuerpos de Barr que es el X condensado en heterocromatina constitutiva. Características : ➢ Azarosa : puede inactivarse el X paterno o el materno. Suele darse equilibrado 50% de células el paterno- 50% materno ➢ Incompleta : solo apago la región propia del X ➢ Permanente en células somáticas : una vez inactivado el X, no importa de que progenitor sea, las siguientes divisiones celulares tendrán el mismo X inactivado ➢ Reactivado en células germinativas : porque la mujer tiene que entregar el ovocito con el X activo completamente ➢ No es hereditario : porque se reactiva en células germinativas ➢ Mosaico fisiológico : al inactivar algunas el X materno y otras el paterno quedan dos poblaciones celulares LYONIZACION DESBALANCEADA : se puede lyonizar distintos porcentajes de X materno y paterno porque es al azar (ej.70-30), lo cual es de importancia en los heterocigotas ➢ Heterocigota manifiesta : teniendo 1X sano y 1X afectado por ejemplo lyonizo mas del 75% de las células el X sano, por lo que me van a quedar más células con el X afectado activo. Esto hace que una enfermedad recesiva, donde la mujer solo seria portadora, pueda manifestar algunos signos. ➢ Inactivación desequilibrada : es cuando más del 75% de las células lyonizadas son las del X afectado, lo que haría que en enfermedades dominantes pueda darnos distintos grados de gravedad/expresividad SEMINARIO 4
➢ Conclusión : según como se de la lyonizacion podemos tener expresividad variable, heterocigotas portadoras sanas o enfermas. En homocigotas al tener los 2X enfermos, aunque inactive voy a tener la enfermedad Genética de la lyonizacion : ➢ Gen XIST (locus Xq13.2): centro de inactivación del cromosoma X ➢ Se produce un ARNinc (largo no codificante, sin información de AA) primero en el X que se va a lyonizar y después en el otro ➢ Genera hipermetilaciones en las islas CpG/CG de los promotores marcando el lugar donde activar ➢ Inactiva el gen XIST del otro X INFO : la lyonizacion se suele dar en mujeres por ser XX pero también se da en cromosomopatías con mas de 1X como XXY o XXX
HERENCIA MITOCONDRIAL :
¿Qué genes afecta? Principalmente a los de los 13 ARNm mitocondrial pero también puede afectar ARNt o ribosomal Consecuencias : ➢ Afecta la producción de las proteínas mitocondriales producidas por el ADN mitocondrial (carias son de la membrana mitocondrial) ➢ Afecta la síntesis de ATP por fallas en las proteínas, lo cual afecta a los tejidos de alto requerimiento energético (musculo, nervioso) Características : ➢ Herencia estrictamente materna ➢ Madre enferma les transmite a todos sus hijos, independientemente del sexo→ lo que transmite son las mitocondrias afectadas pero la enfermedad depende de la segregación replicativa ➢ Padre enfermo solo padece la enfermedad, no la transmite ➢ Expresividad variable ➢ Verticalidad solo desde mujeres afectadas en el árbol genealógico, es decir después de una mujer afectada siempre va a haber hijos afectados Fenotipo : varía según donde y como se distribuyen las mitocondrias afectadas y puede no haber manifestación si se distribuyen de forma que no alcance el umbral en cada célula ¿Qué vuelve atípica la herencia mitocondrial? ➢ Origen uniparental materno ➢ Segregación replicativa y umbral ➢ Homo y heteroplasmia
¿Por qué es atípica? ➢ Se da a raíz de un mecanismo mutacional único (expansión de tripletes) ➢ Umbral ➢ Anticipación dependiente del progenitor afectado o Herencia paterna: hay anticipación, se hereda cada vez a edad más temprana y más grave o Herencia materna: NO hay anticipación, inicia a la misma edad que en su madre
IMPRONTA PARENTAL :
¿Qué es? Inactivación selectiva de genes definidos según el sexo, dado en las gónadas de cada progenitor. Solo se da en GENES CRITICOS Características : ➢ Hemicigosis funcional : al inactivar queda solo 1 alelo funcionando, pero estructuralmente están los 2 ➢ Complementaria : lo que se inactiva en la mujer en el hombre queda activo y viceversa ➢ Se da por cambios epigenéticos : es decir el ADN no se modifica, suele ser hipermetilacion en la citocina de las islas CG de los promotores ➢ La cantidad de genes imprintados femeninos y masculinos es similar ➢ Permanente en células somáticas ➢ Se reactiva y reimprinta en células germinativas de la descendencia : es decir recibo las células con el imprinting de los progenitores y para producir las gametas correctas y viables tengo que mantener las células con el imprinting recibidas del progenitor del mismo sexo (ej. Un hombre mantiene las células del padre) y modificar/reimprintar las recibidas del sexo opuesto (modifica las recibidas de la madre) Importancia en enfermedades : si hay una deleción de una región critica de un segmento que el progenitor debía dar activo, va a haber déficit génico ya el como el otro progenitor debe inactivar esa región por complementariedad no voy a tener esos genes activos. Clínica : depende de la haplinsuficiencia de los genes afectados. Se pueden producir 2 enfermedades diferentes según que progenitor se vea afectado porque portan distintos genes activos, que en caso de la enfermedad estarían ausentes = déficit génico.
HERENCIA MULTIFACTORIAL :
¿Qué es? Son rasgos poligénicos influenciados por factores ambientales claves ¿Como actúan los genes? ➢ Igualitariamente : todos los genes de un mismo rasgo participan en igual cantidad o importancia por lo que el que este afectado va a ser de la misma gravedad ➢ Sin superposición : cada gen trabaja sobre zonas diferentes del rasgo ➢ Efecto aditivo : con todos los genes sanos tengo el 100% del rasgo, la afectación de 1 gen reduce ese porcentaje, pero no siempre da una enfermedad, requiere cierta cantidad de genes afectados y la participación del factor ambiental clave que la desencadena
Rasgos multifactoriales o poligénicos : ➢ Cuantitativos : son aquellos medibles con un sistema métrico, se distribuyen en una curva de Gauss. Tienen rango de normalidad , pasado ciertos valores extremos, y con el factor ambiental adecuado puede “activar” la enfermedad o Ej. Hipertensión: requiere de los genes afectados y por ejemplo el uso excesivo de sodio desata la enfermedad o También al rango de normalidad se lo llama umbral de susceptibilidad ➢ Todo o nada: son aquellos rasgos que solo pueden ser sanos o enfermos, no tienen rango de normalidad o Ej. Cierre del tubo neural, si se cierra es sano y sino da si o si una patología
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES :
➢ Son muy comunes y frecuentes ➢ Requieren de un factor ambiental clave y un numero de genes mutados que supere el umbral de susceptibilidad o Hay doble umbral porque es distinto el valor para hombres que para mujeres. Si una persona del sexo menos recurrente para cierta enfermedad tiene la patología (ej. Cáncer de mama en hombres), da alarma a los del sexo recurrente que lo rodean (mujeres de su familia cercana)
RIESGOS DE RECURRENCIA : a diferencia de la herencia monogénica, en la poligénica no todos los hijos
tienen el mismo riesgo de heredar la enfermedad. Los riesgos se suman y no se puede asegurar la enfermedad porque los riesgos son comparativos y poblacionales , lo que nos dice es si tengo más probabilidad que otro, pero no el riesgo neto de cada persona
- Cuanto mas rara la enfermedad, si un hijo la tiene el siguiente hijo tiene riesgo de tenerla
- Cuanto mas grave la enfermedad en el afectado más riesgo de recurrencia
- Si ya tiene 2 hijos afectados el riesgo en el 3° aumenta
- Disminuye el riesgo en los familiares lejanos
- Si la enfermedad tiene un sexo de mayor incidencia, el riesgo es mayor si el progenitor afectado es del sexo menos probable
- El ambiente (hábitos) incide en el aumento o disminución de los riesgos
CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS
Formula cromosómica normal : 46, XX/XY Conceptos : ➢ Somia : afecta a 1 par cromosómica , la mayoría son aneuploidías. Ej. trisomía ➢ Ploidía : afecta a todo el juego cromosómico , es exceso génico. Son euploidias SEMINARIO 5
NO DISYUNCION :
➢ MEIÓTICA : genera trisomía libre/pura generando una célula huevo con 1 cromosoma mas desde la fecundación. Depende si se da en o Meiosis 1: da 4 células dañadas. Es la más común que falle y mas probable en las mujeres dado la detención en diplotene hasta la maduración, por esto a partir de los 35 años es mas probable alteraciones y dificultad de meiosis o Meiosis 2: da 2 células sanas y 2 dañadas (una de las dañadas queda con trisomía y la otra monosomía) ➢ MITÓTICA : da alteraciones post fecundación en células somáticas. Cuanto mas tarde sea la mitosis que falle más células sanas va a haber o Genera mosaico de expresividad variable, según cuando falle y a que células afecte MOSAICO CROMOSOMICO : ➢ Son individuos con 2 poblaciones celulares distintas por no disyunción mitótica post fecundación ➢ Tiene células sanas y afectadas, depende la cantidad de afectadas tiene o no síntomas ➢ Se escribe → mos 47, XX +21/46, XX → se trata de un femenino con mosaico una población es con células sanas y la otra con trisomía del par 21 QUIMERAS : tienen dos poblaciones con genomas distintos por la fusión de 2 cigotos/cel huevo ➢ Escritura : chi 46, XX/ 46, XY → quimera varón-mujer CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES
DELECION : perdida de una región o banda (1-2 millones de pb o más)
➢ Consecuencias : o Monosomía parcial : no es total porque solo se pierde un fragmento o Haploinsuficiencia de los genes afectados ➢ Tipos : o Intersticial : perdida medial o Terminal : perdida de extremos SEMINARIO 6
MICRODELECION : perdida de una sub banda (1-2 millones pb o menos). Se relaciona con la impronta
parental porque hay segmentos que según el cromosoma paterno o materno lo pierde y da diferentes síndromes ➢ Consecuencias : son las mismas que la deleción
INVERSIONES : rota 180° un fragmento del ADN
➢ Para céntrica : rota 1 brazo ➢ Peri céntrica : rotan ambos brazos con eje en el centrómero
TRASLOCACIONES : intercambio de ADN entre 2 cromosomas NO homólogos (sino seria crossing over)
➢ Tipos : o RECIPROCAS : intercambio de segmentos por producto de ruptura de cromosomas cercanos y reparación traslocada. ▪ Afecta a cromosomas metacéntricos y/o submetacentricos ▪ Resultado : cromosomas derivativos, se anota con el numero del cromosoma que aporta el centrómero (ej. D9) o ROBERTSONIANAS : afecta a 2 cromosomas ACROCENTRICOS ➢ Consecuencias : o Si se da balanceada, es decir sin perdida de ADN, no hay consecuencia o Si afecta a gametas puede dar consecuencias por desbalanceo o En cromosomas autosómicos puede generar tumores por alterar genes supresores de tumores TRASLOCACION EN GAMETAS: ➢ Problema : en el progenitor solo es portador, el problema puede o no darse en la descendencia, dependiendo cual gameta se fecunde. ➢ Resultado de la traslocación : (es solo un ejemplo el número de los cromosomas) traslocación entre cromosomas 3 y 11, luego de la meiosis puede dividirse en una gameta: o 3 normal y 11 derivativo o 11 normal y 3 derivativo o Ambos derivativos juntos ➢ Luego de la fecundación con una gameta normal los resultados pueden ser o D3-D11 + normal → traslocación equilibrada, conserva toda la información o D3- 11 + normal → desequilibrada, da TRISOMIA PARCIAL del cromosoma 11 y MONOSOMIA PARCIAL del 3 o D11-3 + normal →desequilibrada, da trisomía parcial del 3 y monosomía parcial del 11
