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Genética
Aula 4: Extensões do Mendelismo
Prof(a): Dra. Marina Firmino Lima de Oliveira marina.oliveira@unidesc.edu.br
Leis de Mendel
1 ° Lei de Mendel - Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
2 ° Lei de Mendel – Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo
“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças
em outras características”.
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❖ Um alelo é dominante se tiver o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos e
em homozigotos – isto é, genótipos AA e Aa produzem fenótipos iguais.
Dominância Incompleta ou Parcial 3 4
Fenótipo Bombaim 7 8
❖ O conceito mendeliano de que só existem dois estados alélicos dos genes teve de ser modificado quando se descobriram genes com três, quatro ou mais alelos. 9 10
Variação entre os efeitos das mutações ❖ Os genes são identificados por mutações que alteram o fenótipo de modo visível. ❖ As mutações que alteram algum aspecto da morfologia como a textura ou a cor das sementes, são denominadas mutações visíveis. A maioria dessas mutações é recessiva, mas algumas podem ser dominantes. ❖ As mutações que limitam a reprodução são chamadas mutações estéreis. Algumas mutações estéreis impedem totalmente a reprodução, ao passo que outras causam apenas seu leve comprometimento. ❖ As mutações que interferem nas funções vitais são denominadas mutações letais. O efeito fenotípico é a morte. ❖ As mutações letais recessivas podem persistir durante muito tempo em uma população porque podem ser ocultas na condição heterozigota por um alelo selvagem. ❖ Ex: yellow-lethal, essa mutação é dominante e visível, produzindo pelagem amarela. Mas é também letal recessiva, mata homozigotos Ay^ Ay^ no inicio do desenvolvimento. 13 14
A ampla variação revelada pelas mutações indica que os organismos contêm muitos genes diferentes e que esses genes podem existir em múltiplos estados alélicos. O que tem um gene que possibilita a ele influenciar um traço como cor dos olhos, textura da semente ou altura da planta?
❖ A maioria dos genes especifica um produto (polipeptídeo) que, em
seguida, afeta o fenótipo.
❖ Mutações recessivas frequentemente implicam a perda de função de um gene, isto é, o gene não especifica mais um polipeptídio ou especifica um polipeptídio inativo. Portanto, as mutações recessivas típicas são alelos com perda de função. Esses alelos têm efeito mínimo ou não têm efeito discernível na condição heterozigota com um alelo selvagem, porque o alelo selvagem especifica um polipeptídio ativo, que realizará seu papel normal no organismo. 15 16
❖ Mutações negativas dominantes - Outras mutações dominantes realmente interferem na função do alelo selvagem por especificação de polipeptídios que inibem, antagonizam ou limitam a atividade do polipeptídio de tipo selvagem. ❖ Mutações com ganho de função – A função estimulada pode surgir porque a mutação especifica um novo polipeptídio ou porque leva à produção do polipeptídio de tipo selvagem onde ou quando não deveria ocorrer. ❖ Em Drosophila, a mutação conhecida como Antennapedia (Antp) é uma mutação dominante com ganho de função. Na condição heterozigota com um alelo selvagem, Antp causa o desenvolvimento de patas na cabeça da mosca, no lugar das antenas. ❖ A razão dessa transformação anatômica bizarra é que a mutação Antp faz com que o produto polipeptídico do gene Antennapedia seja sintetizado na cabeça, onde não é normalmente produzido. 19 20
Efeitos Ambientais sobre a Expressão de Genes Humanos ❖ A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio recessivo do metabolismo dos aminoácidos. ❖ Lactentes homozigotos para o alelo mutante acumulam no encéfalo substâncias tóxicas que podem comprometer a capacidade mental. ❖ As características prejudiciais da PKU estão relacionadas a fenilalanina, ingerida na alimentação. ❖ Lactentes com PKU alimentados com dieta normal ingerem fenilalanina suficiente para provocar as manifestações mais graves da doença. No entanto, lactentes que seguem dietas com restrição de fenilalanina geralmente crescem sem comprometimento mental grave. Penetrância
❖ Quando os indivíduos não apresentam uma característica embora tenham o
genótipo apropriado, diz-se que o traço tem penetrância incompleta.
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Cada linhagem era homozigota para uma mutação recessiva em um gene participante da produção do pigmento roxo. É necessário um alelo dominante de cada gene para a síntese do pigmento. Uma mutação recessiva em outro gene deixa as flores brancas. Estudo realizado por George Shull usando uma erva daninha chamada bolsa- de-pastor, Bursa bursa-pastoris. As cápsulas da semente dessa planta são triangulares ou ovais. As cápsulas ovais só são produzidas quando a planta é homozigota para os alelos recessivos de dois genes, isto é, tem o genótipo aa bb. Na presença do alelo dominante de um desses genes, a planta produz cápsulas triangulares. 25 26
❖ Em outros casos de epistasia, o produto de um gene pode inibir a expressão de outro gene. ❖ As plantas que tem o alelo dominante C produzem fruto branco, enquanto as plantas homozigotas para o alelo recessivo c produzem fruto colorido. Se a abóbora também for homozigota para o alelo recessivo g de um gene com distribuição independente o fruto será verde. O alelo C é epistático em relação aos dois alelos do outro gene. 27 28
