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Genética
Aula 1: A Base Molecular da Informação
Genética
Prof(a): Dra. Marina Firmino Lima de Oliveira marina.oliveira@unidesc.edu.br
Definição de genética?
“ Ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e das funções dos genes.” “O estudo da genética abrange desde as moléculas até as populações.” “Ciência que estuda a transmissão dos caracteres hereditários de pais para filhos, no que se refere a anatomia, citologia e funcionalidade.” “O geneticista é o especialista que avalia, diagnostica, acompanha e trata pacientes com doenças genéticas, além de ser o responsável pelo aconselhamento genético do paciente e de sua família.”
Microscópio de Hans e Zacharias Janssen: Microscópio composto (uma lente ocular e uma objetiva) feito por Hans e Zacharias Janssen em 1590 , em Midelburg, Holanda ( 25 cm de comprimento e 6 cm de diâmetro). O microscópio de Galileu: Galileu Galilei (1564 - 1642) Matemático, astrônomo e físico italiano Galileu descobriu que se dispusesse duas lentes num tubo obteria um aparelho que, olhando de uma das extremidades, permitia a visualização pormenorizada de objetos distantes – o telescópio. O mesmo aparelho, quando olhado pelo extremo oposto, permitia visualizar objetos pequenos, invisíveis a olho nu – o microscópio.
Micrographia , 1665. “...pude perceber claramente que toda a cortiça era perfurada e porosa, assemelhando-se a um favo de mel... esses poros ou células não eram muito profundos e eram semelhantes a um grande número de pequenas caixas... Esta observação microscópica da textura da cortiça – que eu creio ter sido a primeira porque não há nada escrito por outra pessoa que o tenha mencionado – dão uma razão inteligível dos fenômenos que se dão na cortiça, por exemplo, a sua extrema ligeireza.” Cortiça tecido vegetal morto Antonie van Leeuwenhoek: 1632 - 1723 Science Museum London
- Cientista holandês
- Aumento de 200 x
- Pioneiro na observação de algumas espécies microscópicas como algas, protistas e bactérias
TEORIA CELULAR
- Início do século XIX Botânico alemão - 1838 Todos os vegetais são constituídos por células Zoólogo alemão - 1839 Todos os animais são constituídos por células Todo ser vivo é constituído por unidades fundamentais, as células.
CITOLOGIA (Biologia Celular)
- História relacionada com o desenvolvimento das lentes ópticas e a combinação destas para construir o microscópio.
- Células são tão pequenas que é impossível a visualização a olho nu (limite de resolução: 0 , 2 mm)
- Célula típica: 10 a 20 μm de diâmetro
- Incolores e transparentes
As células variam muito em aparência e função... Céls eucariontes diferenciam-se por possuírem núcleo e organelas membranosas. Duas regiões: Citoplasma e Núcleo Limite externo: Membrana Plasmática
Núcleo Contém o genoma principal ( 46 cromossomos) Principal local de síntese de DNA e RNA Centro de regulação e controle do metabolismo celular Envelope nuclear (carioteca):
- Define o compartimento nuclear.
- Troca de substâncias entre o núcleo e o citoplasma através dos POROS.
- Memb. interna: proteínas que atuam como sítios de ligação para os cromossomos.
- Memb. externa: Contínua com o RE. Ribossomos envolvidos na síntese proteica. Barreira à livre difusão de macromoléculas
Nucleoplasma: Material que preenche o núcleo. Contém proteínas (DNA polimerase, RNA polimerase), nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr. Nucléolo: Corpúsculo denso, desprovido de membranas. Constituído por RNAr e proteínas oriundas do citoplasma. Centro de produção dos ribossomos. Genética
- A genética começou com o estudo do mecanismo de transmissão das características dos organismos dos pais para os filhos, isto é, como são herdadas.
- Durante séculos havia sido amplamente aceito que a hereditariedade era transmitida pela sangue.
- Daí a origem de expressões correntes como “sangue azul”, “consanguinidade”, etc.
- Em 1953 , Watson e Crick elucidaram a estrutura do DNA. Francis Crick e James Watson
OAT – Crick Watson e o DNA em 90 min. Estrutura do Ácidos Nucleicos A molécula de DNA ou RNA é constituída por uma sequência de nucleotídeos:
Regras de Chargaff Bases do DNA – quantidade variável de uma espécie para outra (fungo: 14 milhões/humano: 3 bilhões); Espécimes de DNA de diferentes tecidos da mesma espécie possuem mesma composição de bases; Composição das bases não se altera com: idade, estado nutricional ou alteração ambiental. Em todos os DNAs: A = T e C = G A + T = C + G Ácido Desoxirribonucléico (DNA)
O grupamento hidroxila ( OH ) do C- 3 da pentose de um nucleotídeo forma uma ligação éster com o fosfato do C- 5 do outro nucleotídeo. Ligação Fosfodiéster O DNA consiste de duas cadeias de DNA, enroladas ao longo de um mesmo eixo, formando uma dupla hélice.
Com base em seus estudos Watson e Crick puderam concluir ainda que na dupla hélice as duas fitas de DNA estão em direções opostas, isto significa que são antiparalelas. O termo antiparalelas deve-se ao fato de que uma das fitas tem a direção exata da sua síntese ( 5 ’→ 3 ’) enquanto que a outra está invertida ( 3 ’→ 5 ’). Separação completa das fitas ↑ absorção da luz UV. Tm = Temperatura na qual 50% do DNA está desnaturado. Tm depende da proporção de AT em relação a CG na molécula de DNA
A relação espacial entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco secundário. O pareamento das bases de cada fita se dá de maneira padronizada, sempre uma purina com uma pirimidina, especificamente: adenina com timina e citosina com guanina A proximidade destas bases possibilita a formação de ligações de hidrogênio, sendo que adenina forma duas ligações de hidrogênio com timina e a citosina forma três ligações de hidrogênio com a guanina. Os grupamentos responsáveis pela formação das ligações de hidrogênio são o ceto (C = O) e o amino (-NH 2 )
