Aneuploidias e suas características, Trabalhos de Biologia

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Aneuploidias

Discentes: Laizza Almeida, Luanny Barbosa, Maria Cristina, Raquel Vieira e Vilane Santos

Docente: Nathalia Santos

Odontologia-2020/

Itamaraju-BA 2020

Sumário

● Introdução

● O que são? Diferença em relação as euploidias

● Como ocorrem?

● Classificação das aneuploidias

● Exemplos de aneuploidias

● Conclusão

● Referências

O que são?

Qual a diferença entre as euploidias?

Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. Quando o indivíduo apresenta um cromossomo a menos, é representado por 2n-1 e quando há um cromossomo a mais é simbolizado por 2n+1. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem em 1 ou mais deles, mas não em todo o genoma como acontece euploidias.

Como ocorrem?

As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu de maneira incorreta. Ocorre na meiose I ou II, e desta forma os cromossomos homólogos não se separam corretamente.

Monossomias (2n-1): ocorrem quando o indivíduo apresenta somente um dos cromossomos de um par. No caso dos diploides, portanto, ocorre a perda de um deles. Esse tipo de anomalia genética é bem mais frequente do que a nulissomia.

Trissomia (2n+1) :Por fim, temos o tipo de aneuploidia mais comum, que ocorre quando o indivíduo tem um cromossomo a mais em seu par. Há, portanto, um excedente de genes, o que normalmente acarreta na ocorrência de síndromes bem particulares, como veremos um pouco mais à frente.

Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a pentassomia, entretanto, são menos comuns. Estima-se que a monossomia e a trissomia ocorram com relativa frequência em humanos (10% a 25% das concepções), sendo causas de abortos.

Síndrome patau

É chamada de trissomia do 13

e é causada por um

cromossomo extra no par 13.

Síndrome de Edwards

Chamada de trissomia do 18

devido um cromossomo

extra no par 18.

Síndrome Klinefelter

É causada pela presença de

um cromossomo sexual extra

(X).

Síndrome do triplo X

Trissomia do cromossomo X.

Presença de um ou mais

cromossomos X extras ao

portador, cariótipo 47, XXX.

Síndrome de patau

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Turner

Síndrome de Jacobs

Síndrome de Klinefelter

Síndrome do triplo X

APRESENTAÇÃO EM VÍDEO

Vídeo com a explicação do trabalho, link para acesso:

https://drive.google.com/file/d/1L9nY-VYKduoqmPZpwNrqPQW-_6J1DjMC/view?usp =sharing

Referências

LEITE, Leonardo.Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY). Ghente. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm >. Acesso em: 27 de jun. de 2020

LEITE, Leonardo. Síndrome 47,XYY. Ghente. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm >. Acesso em: 27 de jun. de 2020

LEITE, Leonardo.Trissomia do X (47,XXX). Ghente. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomiax.htm >. Acesso em: 27 de jun. de 2020

PESSOA, Giovanna. Aneuploidia: o que é, classificação e exemplos! Stoodi , 2020. Disponível em: https://www.stoodi.com.br/blog/2020/03/10/aneuploidia-o-que-e/. Acesso em: 23 de jun. de 2020

RIBEIRO, Sani Santos. Síndrome de Edwards (trissomia 18): o que é, características e tratamento. Tua Saúde , 2020. Disponível em: https://www.tuasaude.com/sindrome-de-edwards. Acesso em: 23 de jun. de 2020

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. Aneuploidias. Mundo Educação. Disponível em: <https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/aneuploidias.htm?aff_source=56d95533a8284936a374e3a6da3d7996#:~:text= Aneuploidias%20s%C3%A3o%20altera%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas%20em,%C3%A9%20representado%20p or%202n-1.> Acesso em: 25 de jun. de 2020