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• INTEGRANTES: GRUPO: 1ª
Ruiz Martínez Mitzy Paola
Gomez Garrido Miguel Angel
Moreno Amaya Iris Citlalli
Moreno Martínez Zaira Gabriela
Casas Medina Jesús Omar
Dr. Alfaro Ávila Miguel Ángel
CASO CLÍNICO
Retinoblastoma
HISTORIA CLÍNICA
ANTECEDENTES:
- Femenino preescolar de 1 año 1 mes de edad.
- Sin antecedentes heredofamiliares de importancia para el padecimiento actual.
- Madre de 33 años, maestra de primaria, sana.
- Padre de 37 años, maestro de primaria, sano.
- Hermana de 2 años 5 meses, sana.
- Producto de la segunda gesta, con embarazo normoevolutivo, obtenida a término por parto sin complicaciones.
- Desarrollo neurológico y psicomotor normal hasta la fecha.
EXPLORACIÓN FÍSICA:
- En la exploración física realizada a la paciente se encuentran los siguientes datos:
- Peso 9.3 kg, Talla 78 cm.
- Presión arterial 90/50 mmHg.
- Frecuencia cardiaca 128 latidos por minuto.
- Cráneo normocéfalico, sin hundimientos ni prominencias, fontanela anterior puntiforme.
- Ojo derecho con leucocoria. Ojo izquierdo se observa con reflejo rojo con oftalmoscopio directo. Reflejos pupilares normales.
- Se realiza midriasis farmacológica y fundoscopía indirecta encontrando en ojo derecho masa en forma de hongo de tamaño aproximado de 6 diámetros papilares de color amarillo pálido con vasos en su superficie, sin involucrar la pupila.
- El ojo izquierdo se observa normal.
- Resto de la exploración física sin alteraciones.
EPIDEMIOLOGÍA:
- En México, es el 3er lugar dentro de los cánceres
pediátricos.
- Se presenta en niños menores de cinco años
- Si no es detectado en etapas tempranas puede
ocasionar la muerte.
- Tiene una incidencia de 1/18,000 nacimientos.
ETIOLOGÍA:
- Se presenta de dos maneras distintas:
En 40% de los casos es bilateral, presenta mutaciones en la línea germinal del gen de retinoblastoma (RB).
Se hereda de manera autosómica dominante; esta variante de Rb puede ser heredada de un padre afectado (25%) o ser el resultado de una mutación de novo en la línea germinal (75%).
En 60% de los casos el Rb es unilateral y no hereditario.
CUADRO CLÍNICO:
- Leucocoria
- Estrabismo
- Iris turbio
- Déficit visual
- Proptosis
- Dolor
PATOLOGÍA:
- Elementos fotorreceptores capa interna de la
retina.
- Necrosis.
- Calcificación del tumor.
PREGUNTAS DEL CASO CLÍNICO:
- ¿Cuál es la razón por la que la pérdida de
Rb produce cáncer?
- Rb es una proteína supresora de tumores que
se encarga de detener una célula en la fase de
reposo o G1 del ciclo celular. Por lo tanto, si
esta proteína se pierde, se ocasionará una
pérdida de control en el ciclo celular, y al no
haber esta proteína supresora, se provoca la
proliferación desmedida de las células,
provocando el cáncer. El gen del RB1 muta en
una neoplasia maligna ocular heredada
conocida como retinoblastoma hereditario.
3. ¿Por qué el retinoblastoma no hereditario es
por lo general unilateral?
- Se produce una mutación novo post cigótica por
la que se vuelve poco probable que se dé la
misma en ambos ojos.
4. Describa brevemente los puntos del ciclo
celular en los que Rb está involucrado.
- Punto de control número uno: está regula la transición de G1 a S. En este punto la célula entra al ciclo celular. La proteína del retinoblastoma (Rb) hará complejo con E2F y Rb regulará negativamente inhibiendo al factor de transcripción E2F.Además se revisará en este punto factores que induzcan el proceso del ciclo celular y su crecimiento haciendo que el material genético esté intacto.
