Malformaciones consentidas en pediatría, Summaries of Medicine

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Malformaciones

congénitas más frecuentes

en el Recién Nacido

Dra. Ivonne García Bravo. Pediatra-Neonatologa Hospital Asunción Juigalpa

Objetivos

• (^) Definir MFC
• (^) Conocer su incidencia y clasificación.
• (^) Determinar los medios diagnósticos utilizados en la detección.
• (^) Principales MFC que se presenten en el periodo neonatal.
• (^) Manejo básico y prevención de estas MFC.

Factores de Riesgo

• (^) Factores de riesgo maternos y familiares
• Edad materna avanzada
• (^) Hijo previo con un defecto congénito
• Alguno de los padres con un DC
• (^) Enfermedades monogénicas en los padres o familiares
• (^) Epilepsia
• (^) Diabetes mellitus
• (^) Exposición a teratógenos. a. Químicos – Medicamentos, drogas de abuso, ambientales b. Físicos – Radiaciones, calor c. Infecciosos : – Citomegalovirus, Rubeola, Varicela, Parvovirus, Sífilis, Toxoplasmosis

Epidemiologí

a

• (^) Las MFC constituyen una de las diez primeras causas de mortalidad infantil,
• (^) En países latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad representando entre el 2 y 27% de la mortalidad infantil.
• Afectan a un 2-3% de RN al momento del parto; este porcentaje aumenta si se estudian niños mayores en los que se han hecho evidentes malformaciones internas (renales, cardiacas y otros órganos), alcanzando en el primer año de vida el 7%.
• (^) Su incidencia mundial oscila entre 25-62 /1.000 nacidos Bonino A, Gómez P, Cetraro L, Etcheverry G, Pérez W. Malformaciones congénitas: incidencia y presentación clínica. Archivos de Pediatría del Uruguay. 2006;77(3):225- . Delgado Díaz O, Lantigua Cruz A, Cruz Martínez G, Díaz Fuentes C, Berdasquera Corcho D, Rodríguez Pérez S. Prevalencia de defectos congénitos en recién nacidos. Revista Cubana de Medicina General Integral. 2007;

Incidencia

• (^) Se ha encontrado que las edades maternas avanzadas se relacionan principalmente con MFC de origen cromosómico producidas por no disyunción, y dentro de este grupo se destacan las trisomías, como las 13, 18 y 21 y los defectos del tubo neural como anencefalia.
• (^) El riesgo de una mujer de más de 40 años de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 en 52 nacimientos, mientras que el de una mujer de entre 20 y 29 años es de 1 en 1.350 nacimientos. Organización mundial de la Salud. Anomalías Congénitas, 2012 Donoso S E, Villarroel del P L. Edad materna avanzada y riesgo reproductivo. Revista médica de Chile. 2003;131(1):55.

Incidencia

• (^) El grupo etario de las mujeres menores de 20 años se ha relacionado con MFC no cromosómicas ya sea de origen disruptivo como la gastrosquisis, también con defectos de otro tipo como estenosis pilórica, hidrocefalia, polidactilia y persistencia de ductus arterioso.
• (^) La consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras (autosómicas recesivas) y multiplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos [ . Bach J, Reimink B, Copeland G, Silva W, Simmons L. Monitoring Infants and Children with Special Health Needs Birth Defects Prevalence and Mortality in Michigan. Michigan: Michigan Department of Community Health Division of Genomics PH, and Chronic Disease Epidemiology; 2011

Malformación

• (^) Defecto de la morfogénesis en un órgano o estructura debido a un problema intrinsecamente anormal - hipoplasia de un órgano o estructura (microtia), cierre incompleto (DTNs, LPH), separación incompleta (sindactilia)

Defecto de campo /

Secuencia

• (^) Constelación de defectos derivados de una cascada de eventos relacionados a una anormalidad conocida o sospechada (malformación, deformación, disrupción) - (^) Secuencia de Potter - (^) Displasia renal, hipoplasia pulmonar, dismorfismo facial - (^) Secuencia de Pierre-Robin (hipoplasia mandibular) - (^) Paladar hendido - (^) Mielomeningocele - (^) Pies equinos, luxación de cadera, hidrocefalia

Defectos del Tubo Neural